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Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Définition

Le syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales est une anomalie génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse caractérisée par une agénésie du corps calleux, des signes neurologiques légers à sévères (déficit intellectuel, retard de développement, épilepsie, dystonie) et des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus). Des anomalies additionnelles squelettiques (contractures des membres, scoliose), une dysmorphie faciale (arcade sourcilière proéminente, synophrys, yeux larges) et une atrophie optique ont été observées.

ORPHA:2508

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'ACC-anomalies génitales
    • Syndrome de Proud
    • Syndrome de Proud-Levine-Carpenter
    • Syndrome de microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300004
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4528
  • MedDRA : -
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