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Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement variable, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à apparition précoce et une dysmorphie faciale (sourcils arqués, longues fentes palpébrales, une arête nasale proéminente, de grandes oreilles, une lèvre supérieure fine et un palais très arqué). Les autres signes cliniques rapportés sont la microcéphalie, l'hypotonie, le retard de croissance, les malformations cardiaques congénitales et les malformations des doigts et des orteils, ainsi que des signes cliniques neurologiques supplémentaires (tels que l'ataxie ou la quadriplégie spastique). L'IRM peut révéler un corps calleux hypoplasique, des anomalies de la substance blanche ou une atrophie corticale.

ORPHA:505237

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 617452
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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