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Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh

Définition

Angio-oedème héréditaire rare caractérisé par des épisodes, pouvant engager le pronostic vital, d'oedèmes sous-muqueux et/ou sous-cutanés sans urticaire, associé à un déficit en inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). L'angio-oedème héréditaire (HAE) type 1 est dû à un déficit quantitatif en C1-INH et l'HAE type 2 à un déficit qualitatif en C1-INH. Les signes cliniques de ces deux sous-types ne permettent pas de les différencier l'un de l'autre. À tout âge (mais généralement pendant l'enfance), les patients peuvent connaître des crises récurrentes d'oedèmes cutanés ne prenant pas le godet et présenter des symptômes abdominaux sévères tels que des douleurs et des gonflements, et/ou une détresse respiratoire due à une atteinte des voies respiratoires supérieures. Dans certains cas, des oedèmes des parties génitales, de la vessie, des muscles ou des articulations peuvent être observés.

ORPHA:528623

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh
    • Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1
    • Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1
    • HAE avec déficit en C1Inh
    • HAE avec déficit en inhibiteur de C1
    • Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh
    • Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D84.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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