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Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Définition

Ce syndrome est caractérisé par une épilepsie myoclonique avec une spasticité généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez six hommes d'une même famille sur deux générations. La transmission semble être récessive liée à l'X et des mutations du gène ARX (aristaless-related homeobox, Xp22.13) sont en cause.

ORPHA:3175

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G25.3
  • OMIM : 308350
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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