Orphanet: Mukolipidoza typu IV
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Mucolipidose type IV

Définition

La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d'opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.

ORPHA:578

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E75.1
  • OMIM : 252650
  • UMLS : C0238286
  • MeSH : -
  • GARD: 94
  • MedDRA : -

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