Orphanet: Sindrome disabilit� cognitiva ritardo dello sviluppo contratture
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Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose, voir ce terme) et une déficience intellectuelle.

ORPHA:3454

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Wieacker-Wolff
    • Syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G71.8
  • OMIM : 314580
  • UMLS : C0796200
  • MeSH : C536703
  • GARD: 7890
  • MedDRA : -

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