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Syndrome WT membres-sang

Définition

Le syndrome WT membre-sang se caractérise par des anomalies hématologiques apparaissant souvent pendant l'enfance : anémie de Fanconi, pancytopénie, leucémie et lymphomes. Des anomalies des membres sont également présentes : pouce bifide ou hypoplasique, syndactylie cutanée, anomalie radiale ou ulnaire. De transmission autosomique dominante, ce syndrome a été décrit chez plusieurs familles.

ORPHA:3466

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D61.0
  • OMIM : 194350
  • UMLS : C1327917
  • MeSH : C536751
  • GARD: 39
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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