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Syndrome de Stve-Wiedemann

Dfinition

Le syndrome de Stve-Wiedemann est une dysplasie osseuse congnitale caractrise par une petite taille, une incurvation congnitale des os longs et une camptodactylie.

ORPHA:3206

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie de Stve-Wiedemann
    • SJS2
    • Syndrome Schwartz-Jampel nonatal
    • Syndrome Schwartz-Jampel type 2
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Nonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 601559
  • UMLS : C0432240  C0796176
  • MeSH : C537502
  • GARD: 5045
  • MedDRA : -

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