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Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Définition

Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras mettant en jeu le pronostic vital. Il se manifeste généralement au cours de la période néonatale par une hypoglycémie hypocétotique sévère, une hyperammoniémie, une cardiomyopathie et/ou une arythmie, une insuffisance hépatique, une faiblesse des muscles squelettiques et une encéphalopathie.

ORPHA:159

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en CACT
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 212138
  • UMLS : C0342791
  • MeSH : -
  • GARD: 1123
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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