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Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile

Définition

Le déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile est une maladie mitochondriale très rare caractérisée sur le plan clinique par une cardioencéphalomyopathie fatale au cours de l'enfance.

ORPHA:1561

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Cardio-encéphalo-myopathie fatale infantile par déficit en cytochrome oxydase C
    • Déficit en COX fatal infantile
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 604377  615119  616500  616501
  • UMLS : C1858424
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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