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Déficit isolé en complexe I

Définition

Une erreur rare héréditaire du métabolisme, causée par des mutations au niveau des gènes nucléaires et mitochondriaux codant pour les sous-unités ou les facteurs d'assemblage du complexe mitochondrial humain I (NADH : ubiquinone oxydo-réductase). Elle se caractérise par un large spectre de signes incluant une acidose lactique prononcée, souvent fatale, une cardiomyopathie, une leukoencéphalopathie, une myopathie pure et une hépatopathie avev tubulopathie. Le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leber et le syndrome MELAS font partie des nombreux phénotypes cliniques observés.

ORPHA:2609

Niveau de classification : Pathologie

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