Orphanet: Syndrome d_agénesie du corps calleux neuropathie
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Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie

Définition

Le syndrome d'Andermann, ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice avec agénésie du corps calleux, est une maladie à début précoce caractérisée par un retard de développement, une polyneuropathie sensitivo-motrice sévère avec aréflexie, une agénésie plus ou moins complète du corps calleux, une amyotrophie, une hypotonie et des troubles cognitifs.

ORPHA:1496

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Charlevoix
    • Syndrome d'Andermann
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 218000
  • UMLS : C0795950
  • MeSH : C536446
  • GARD: 1537
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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