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Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples

Définition

La dysgénésie gonadique avec de multiples autres anomalies n'a été décrite qu'une fois, chez deux soeurs de 1 an ½ et 8 ans ½ . Elles présentaient, outre un caryotype de formule 46XY, une fente labio-palatine, des fistules pré-auriculaires et un nez à l'aspect épaté en raison d'une columelle courte et de narines petites. D'autres anomalies étaient notées telles que des mains et des pieds larges et un aspect 'musclé'. Des anomalies cardiaques, rénales, musculo-squelettiques étaient présentes. L'atteinte ectodermique comprenait des gonades réduites à une bandelette, des aplasies du cuir chevelu en aires et une forme inhabituelle de l'implantation des cheveux. Elles avaient aussi une petite taille, et un retard de développement modéré. Ce syndrome est probablement transmis sur le mode autosomique récessif.

ORPHA:1770

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q99.1
  • OMIM : 233430
  • UMLS : C1856272
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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