Orphanet: Ectopia del cristalino aislada
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Ectopie du cristallin familiale

Définition

L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle.

ORPHA:1885

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ectopie du cristallin isolée
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q12.1
  • OMIM : 129600  225100  225200
  • UMLS : C0013581  C1851286  C2746069
  • MeSH : C536184  D004479
  • GARD: 12251
  • MedDRA : 10014145

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