Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome MASA
Définition
Le syndrome MASA (mental retardation, aphasia, spastic paraplegia, adducted thumbs) est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 lié à l'X (syndrome L1, voir ce terme). Le syndrome MASA est caractérisé par un déficit intellectuel léger à modéré, un retard de développement de la parole, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Suomi (2012, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2015)
- Focus Handicap
- Français (2018, pdf)
Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
aux proches
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.