Orphanet: Syndrome MASA
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Syndrome MASA

Définition

Le syndrome MASA (mental retardation, aphasia, spastic paraplegia, adducted thumbs) est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 lié à l'X (syndrome L1, voir ce terme). Le syndrome MASA est caractérisé par un déficit intellectuel léger à modéré, un retard de développement de la parole, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.

ORPHA:2466

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 303350
  • UMLS : C0795953
  • MeSH : C536029
  • GARD: 6986
  • MedDRA : -

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