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Syndrome MASA

Définition

Sous-type clinique, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de développement du langage, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.

ORPHA:2466

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 303350
  • UMLS : C0795953
  • MeSH : C536029
  • GARD: 6986
  • MedDRA : -

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