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Syndrome MASA
Définition
Sous-type clinique, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de développement du langage, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.
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Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Suomi (2012, pdf)
- Article de synthèse
- English (2021)
- Revue de génétique clinique
- English (2021)
- Focus Handicap
- Français (2018, pdf)
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