Orphanet: Myopathie myotonique proximale
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Myopathie myotonique proximale

Définition

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une affection multisystémique, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, associée à une myotonie, une atteinte cardiaque et une cataracte.

ORPHA:606

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie myotonique proximale
    • Dystrophie myotonique type 2
    • Maladie de Ricker
    • Syndrome de Ricker
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 602668
  • UMLS : C0752354  C2931689
  • MeSH : D020967
  • GARD: 9728
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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