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La prévalence est inconnue. Environ 81 cas ont été rapportés dans la littérature jusqu'à présent.

Le spectre du phénotype de la dysplasie métatropique est variable et inclut des cas sévères létaux in utero ou peu de temps après la naissance, et d'autres cas présentant seulement des changements squelettiques plus légers. Les nourrissons présentent à la naissance un long tronc et des membres courts. Des anomalies craniofaciales peuvent aussi être notées. Elles incluent un front proéminent, une hypoplasie de l'étage moyen de la face et une mâchoire carrée. Certains patients sont nés avec une élongation du coccyx, et les manifestations additionnelles rapportées plus rarement incluent une surdité neurosensorielle. Une cyphoscoliose rapidement progressive apparaît au cours de l'enfance, et une inversion des proportions est observée, avec un raccourcissement du tronc et des extrémités relativement longues. La cyphoscoliose peut conduire à des déformations thoraciques, une diminution de la fonction pulmonaire et une détresse respiratoire qui peut être fatale. Les petites articulations sont généralement hypermobiles. Les contractures des grandes articulations sont fréquentes et généralement progressives. La cyphoscoliose sévère et une instabilité atlanto-axiale potentielle peuvent conduire à une myélopathie. Les adultes atteignent une taille moyenne de 107 à 135 cm. Il n'y a pas de déficit intellectuel.

La dysplasie métatropique est due à des mutations du gène TRPV4 (12q24.1) du récepteur potentiel transitoire vanilloïde 4 codant pour un canal calcique polymodal perméable au Ca2+, retrouvé dans plusieurs tissus. Les mutations dans ce gène induisent une augmentation du calcium dans les chondrocytes, et par conséquent, une perturbation de l'ossification endochondrale et les manifestations cliniques de la maladie.

Le diagnostic se base sur les données cliniques et radiologiques. Les données radiologiques incluent des diaphyses courtes avec de larges métaphyses, une platyspondylie prononcée, une calcification précoce du cartilage hyoïde et cricoïde, un pelvis en forme de hallebarde, une hypoplasie sévère de la partie antérieure de la première vertèbre cervicale et des os calcanéens irréguliers, de forme carrée. Les signes radiologiques varient selon le stade de la maladie. Un test génétique moléculaire peut identifier une mutation du gène TRPV4 et confirmer le diagnostic.

Les diagnostics différentiels incluent une mucopolysaccharidose type 4 et d'autres types de dysplasie spondylo-métaphysaire, en particulier la dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski, un trouble allélique présentant un chevauchement important avec les cas légers de dysplasie métatopique.

Un diagnostic prénatal est possible par test génétique et examen prénatal (tomodensitométrie 3D ou échographie), et doit être proposé lorsqu'une mutation est connue au sein de la famille.

La dysplasie métatropique se transmet selon un mode autosomique dominant, et un conseil génétique est possible. Les parents atteints ont 50% de risque de transmettre la mutation à leur descendance. Plusieurs cas peuvent survenir de novo, mais une mosaïque germinale ne peut pas être exclue dans les familles sans antécédent pour la maladie.

Le traitement a pour but d'éviter si possible la progression des déformations osseuses et de maintenir la fonction pulmonaire. Les pratiques standard incluent le port d'un appareillage jusqu'à ce que la maturité squelettique soit atteinte. L'approche conservatrice est généralement préférée, mais des procédures chirurgicales (correction chirurgicale de la colonne vertébrale avec fusion postérieure) peuvent réussir à stopper les déformations dans certains cas. Une évaluation préopératoire de la fonction pulmonaire est obligatoire avant d'envisager toute procédure invasive. Un examen régulier doit surveiller toute difficulté respiratoire ou signes de myélopathie. Une trachéostomie et une aide ventilatoire peuvent être nécessaires au long terme pour les cas sévères.

Le pronostic varie selon la sévérité de la maladie. L'espérance de vie n'est généralement pas affectée, sauf en cas de complications respiratoires.