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Syndrome de Shwachman-Diamond

Définition

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est un syndrome multisystémique rare caractérisé par une neutropénie chronique généralement légère, une insuffisance pancréatique exocrine associée à une stéatorrhée et un retard de croissance, une dysplasie squelettique avec une petite taille, et un risque d'aplasie de la moelle osseuse ou de transformation leucémique.

ORPHA:811

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse
    • SDS
    • SSD
    • Syndrome de Shwachman
    • Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : D61.0
  • OMIM : 260400  617941
  • UMLS : C0272170
  • MeSH : -
  • GARD: 4863
  • MedDRA : 10067940

Informations supplémentaires

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