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Maladie à prion humaine sporadique caractérisée par une déficience intellectuelle progressive associée à des signes et des symptômes neurologiques variables, notamment une myoclonie, des troubles visuels ou cérébelleux, des signes d'atteinte pyramidale ou extrapyramidale ou un mutisme akinétique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une intensité élevée de signal dans les régions du noyau caudé, du putamen et/ou de la région corticale, et, dans de nombreux cas, un schéma EEG typique consistant en des bouffées de polypointes-ondes généralisées. La maladie est invariablement létale, le décès survenant en moins de deux ans. La neuropathologie du tissu cérébral révèle des dépôts anormaux de protéine prion, ainsi qu'une modification spongiforme, une perte neuronale massive et une gliose.