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Paramyotonie d'Eulenburg

Définition

Paramyotonie de Von Eulenburg se caractérise pair une myotonie persistant provoquée par l'exercice et aggravée par le froid et s'accompagne d'une faiblesse musculaire. Elle n'est pas évolutive. Sa prévalence n'est pas connue. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant et est due à une mutation dans le gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant (SCN4A, 17q23.3).

ORPHA:684

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Paramyotonie congénitale
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 168300
  • UMLS : C0221055  C1868617
  • MeSH : C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA : -

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