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Déficit en adénylosuccinate lyase

Définition

L'adénylosuccinase catalyse la synthèse des purines en deux stades successifs, la conversion de succinyl aminoimidazole carboxamide ribotide (SAICAR) et la conversion d'adénylosuccinate en adénosine monophosphate (AMP). Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du SAICAR dans le plasma, les urines et le liquide céphalorachidien, par une technique spécifique confirmée en chromatographie liquide à haute pression. Le déficit enzymatique peut être démontré sur leucocytes et fibroblastes. Le déficit en adénylosuccinase est de transmission récessive autosomique. Le diagnostic anténatal est possible. Il n'y a pas de traitement efficace.

ORPHA:46

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en ADSL
    • Déficit en adénylosuccinase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 103050
  • UMLS : C0268126
  • MeSH : C538235
  • GARD: 550
  • MedDRA : -
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