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Syndrome d'Evans
Définition
Le syndrome d'Evans est un trouble hématologique chronique rare caractérisé par l'association simultanée ou séquentielle d'une anémie hémolytique auto-immune (AHAI ; un trouble dans lequel les anticorps sont dirigés contre les globules rouges, causant une anémie de gravité variable), d'un purpura thrombocytopénique immunologique (PTI ; un trouble de la coagulation dans lequel les anticorps sont dirigés contre les plaquettes, ce qui provoque des épisodes hémorragiques), et parfois une neutropénie auto-immune, sans étiologie connue.
ORPHA:1959
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence en Europe est estimée à 1/1 000 000 individus, mais il n'existe pas de données épidémiologiques robustes disponibles.
Description clinique
Le syndrome peut se manifester pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Des épisodes de thrombocytopénie peuvent précéder, co-survenir (50% des cas) ou suivre des épisodes d'AHAI. La sévérité des signes cliniques et le délai entre des épisodes d'AHAI et/ou de PTI sont variables. Dans les cas non simultanés chez les adultes, le délai moyen entre les épisodes est de quatre ans. Le PTI est souvent révélé par hémorragie mucocutanée avec épistaxis, pétéchies, purpura et ecchymoses. En cas de thrombocytopénie sévère, une hématurie et une hémorragie gastrointestinale et/ou cérébroméningée peuvent s'observer dans de rares cas. L'AHAI se présente par une faiblesse inhabituelle, une pâleur, une fatigue avec tachycardie et dyspnée à l'effort, et dans certains cas, par un ictère, une urine sombre et/ou une splénomégalie.
Etiologie
Le syndrome d'Evans est une maladie autoimmune dans laquelle des autoanticorps à réaction non croisée sont dirigés contre différents déterminants antigéniques des globules rouges, plaquettes et parfois des neutrophiles. Cependant, le mécanisme physiopathologique exact est inconnu. Du fait de la diminution des lymphocytes T helper et de l'augmentation des lymphocytes T suppresseurs, il a été suggéré que la cytopénie serait associée à des anomalies des lymphocytes T. Le syndrome d'Evans est fréquemment associé à d'autres maladies, telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome des antiphospholipides, le syndrome lymphoprolifératif auto-immun et le déficit immunitaire commun variable, pouvant indiquer une anomalie cellulaire et humorale fréquentes.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose une numération formule sanguine complète révélant une anémie (taux d'hémoglobine < 12g/dL) et une thrombocytopénie (taux plaquettaire < 100 000/microL), associées ou non à une neutropénie (taux de neutrophiles < 1 500/microL). Une augmentation du taux de lactate déshydrogénase (LDH) et/ou de bilirubine directe, et une diminution du taux d'haptoglobine indique une hémolyse. Un test direct à l'antiglobuline positif (test de Coombs) confirme la présence d'anticorps dirigés contre des antigènes de globules rouges. Des autoanticorps dirigés contre les plaquettes et les neutrophiles peuvent aussi être observés.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut principalement des microangiopathies telles que le purpura thrombotique thrombocytopénique, et le syndrome hémolytique et urémique typique ou atypique.
Conseil génétique
La plupart des cas sont sporadiques. Des cas familiaux ont été exceptionnellement observés, surtout dans l'installation d'une immunodéficience primaire sous-jacente.
Prise en charge et traitement
Le traitement de première intention du PTI consiste en une thérapie immunosuppressive combinée ou non à des immunoglobulines par voie intraveineuse. L'administration de corticostéroïdes (prednisone) est le traitement principal, mais d'autres agents peuvent être prescrits pour les cas réfractaires, telles que le rituximab, la cyclosporine, l'azathioprine, la cyclophosphamide et le danazol. Une splénectomie est effectuée en troisième ligne de traitement. Cependant, la rémission sur le long terme est moins fréquente et les patients présentent un risque élevé de sepsis. Dans les cas sévères, une transplantation de cellules souches hématopoïétiques peut être nécessaire.
Pronostic
Le syndrome d'Evans est une maladie chronique avec des périodes alternées de rémission et de rechute de l'AHAI et/ou du PTI malgré le traitement, qui peuvent être associées à une morbidité et une mortalité significatives dues à l'hémorragie sévère et aux infections en cas de thrombocytopénie et de neutropénie sévères.
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