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Syndrome muscle-oeil-cerveau

ORPHA:588

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori
    • MEB disease
    • Syndrome MEB
    • Syndrome muscle-eye-brain
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS : C0457133
  • MeSH : -
  • GARD: 156
  • MedDRA : -
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