x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen

Definizione della malattia

La condrodiplasia metafisaria di Jensen (JMC) è una displasia scheletrica molto rara a trasmissione autosomica dominante. È caratterizzata da bassa statura associata ad arti corti (causata da gravi modifiche metafisarie che spesso vengono individuate durante l'infanzia attraverso le radiografie), andatura a base allargata, gambe arcuate, deformità da contratture delle articolazioni, mani piccole con ippocratismo digitale, clinodattilia, prominenza della parte superiore della faccia, mandibola piccola, ipercalcemia indipendente dall'ormone paratiroideo, ipercalciuria e modesta ipofosfatemia.

ORPHA:33067

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 156400
  • UMLS: C0265295
  • MeSH: C537564
  • GARD: 79
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.