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Desmosterolosi

Definizione della malattia

La desmosterolosi è causata da un difetto molto raro della biosintesi, ed è caratterizzata da anomalie congenite multiple, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva, con livelli elevati di desmosterolo.

ORPHA:35107

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 602398
  • UMLS: C1865596
  • MeSH: -
  • GARD: 10283
  • MedDRA: -
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