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Condrodisplasia, tipo Blomstrand

ORPHA:50945

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BLC
    • Condrodisplasia letale di Blomstrand
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 215045
  • UMLS: C1859148
  • MeSH: C537914
  • GARD: 914
  • MedDRA: -
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