Orphanet: Sindrome di Loeys Dietz
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Loeys-Dietz

Definizione della malattia

La sindrome di Loeys-Dietz Ŕ una malattia genetica rara del tessuto connettivo. ╚ caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.

ORPHA:60030

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.4
  • OMIM: 609192  610168
  • UMLS: C1836635  C2697932
  • MeSH: -
  • GARD: 10788
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.