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Sindrome di Dejerine-Sottas

Definizione della malattia

La sindrome di Dejerine-Sottas la forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth (si veda questo termine). E' caratterizzata da un esordio infantile, con grave debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa molto lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformit del piede. La sindrome si associa alle mutazioni nei geni PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) PRX (19q13.2).

ORPHA:64748

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HMSN 3
    • HMSN III
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
    • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 3
    • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo III
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 145900  618184
  • UMLS: C0011195
  • MeSH: C538392
  • GARD: 9204
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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