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Sindrome di Dejerine-Sottas
Definizione della malattia
La sindrome di Dejerine-Sottas è la forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth (si veda questo termine). E' caratterizzata da un esordio infantile, con grave debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa molto lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformità del piede. La sindrome si associa alle mutazioni nei geni PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) PRX (19q13.2).
ORPHA:64748
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- HMSN 3
- HMSN III
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
- Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 3
- Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo III
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G60.0
- OMIM: 145900 618184
- UMLS: C0011195
- MeSH: C538392
- GARD: 9204
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2016, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2020)
- Guida per il test diagnostico
- English (2010)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
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