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Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
Definizione della malattia
L'iperinsulinismo da deficit della 3 idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCHAD) è un nuovo difetto dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica, associata a convulsioni e, in un caso, a insufficienza epatica fulminante.
ORPHA:71212
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
- Iperinsulinismo da deficit di HADH
- Iperinsulinismo da deficit di SCHAD
- Iperinsulinismo da deficit di glutammato deidrogenasi
- Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi
- Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi a catena corta
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E71.3
- OMIM: 231530 609975
- UMLS: C1291230
- MeSH: -
- GARD: 2819 9870
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
Finora sono stati descritti meno di 10 casi.
Descrizione clinica
La malattia può esordire nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Si manifesta con segni di ipoglicemia iperinsulinemica associati a vomito, letargia e convulsioni. Le complicazioni comprendono il coma e la morte improvvisa. La malattia risponde in maniera soddisfacente al diazossido.
Dati eziologici
La malattia è causata dalle mutazioni del gene HADH (4q22-q26) che codifica per la proteina SCHAD, che ha la funzione sia di enzima che di inibitore della glutammato deidrogenasi.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva ed è possibile la consulenza genetica.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014)
- Articolo di revisione
- English (2011)
Informazioni supplementari