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Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

Definizione della malattia

L'iperinsulinismo da deficit della 3 idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCHAD) è un nuovo difetto dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica, associata a convulsioni e, in un caso, a insufficienza epatica fulminante.

ORPHA:71212

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
    • Iperinsulinismo da deficit di HADH
    • Iperinsulinismo da deficit di SCHAD
    • Iperinsulinismo da deficit di glutammato deidrogenasi
    • Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi
    • Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi a catena corta
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 231530  609975
  • UMLS: C1291230
  • MeSH: -
  • GARD: 2819  9870
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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