x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Iperprolinemia, tipo 2

Definizione della malattia

L'iperprolinemia tipo 2 è un difetto del metabolismo della prolina, ad eredità autosomica recessiva, dovuto al deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi. La malattia è spesso benigna, anche se occasionalmente i pazienti possono sviluppare convulsioni, deficit cognitivo e lieve ritardo dello sviluppo.

ORPHA:79101

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 239510
  • UMLS: C0268530  C2931835
  • MeSH: C538385
  • GARD: 1798  6710
  • MedDRA: 10058512  10058514
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.