Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome della biosintesi della creatina

Definizione della malattia

La sindrome da deficit di creatina (CDS) comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo della creatina, caratterizzati da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e segni comportamentali e neurologici (crisi epilettiche, anomalie del movimento, miopatia). Fanno parte della CDS due anomalie della biosintesi della creatina, il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi e di L-arginina: glicina amidinotransferasi, e il deficit del trasportatore della creatina legato all'X.

ORPHA:79172

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • CDS
    • Sindrome da deficit cerebrale di creatina
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X o Non applicabile o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.