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Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi è la forma più frequente di deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

ORPHA:79243

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit della piruvato decarbossilasi
    • Deficit della subunità alfa della componente E1 della piruvato deidrogenasi
    • PDHAD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 312170
  • UMLS: C0034345  C1839413
  • MeSH: -
  • GARD: 4620
  • MedDRA: -

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