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Il tipo 1 è la forma più frequente di gangliosidosi GM1, anche se la prevalenza esatta non è nota. Finora sono stati descritti circa 200 casi. La prevalenza complessiva alla nascita della gangliosidosi GM1 si stima in circa 1:100.000-200.000 nati vivi.

L'esordio della malattia può avvenire in utero (idrope fetale non immune) o all'età di sei mesi. I segni clinici sono variabili e comprendono l'arresto/regressione dello sviluppo neurologico, l'ipotonia, la visceromegalia, la macula di colore rosso-ciliegia, la disostosi e i lineamenti facciali grossolani. Può essere presente una cardiomiopatia.

La gangliosidosi GM1 è causata dalle mutazioni del gene GLB1 (3p22.3) che codifica per la beta-galattosidasi.

La diagnosi si basa sui segni clinici, sebbene i segni classici non siano sempre presenti al momento della diagnosi. La diagnosi è confermata dai test biochimici e/o molecolari.

La diagnosi differenziale si pone con le mucopolisaccaridosi, le sfingolipidosi, le oligosaccaridosi (si vedano questi termini).

Se la mutazione viene identificata in un caso indice, è possibile la diagnosi prenatale attraverso il dosaggio dell'attività della beta-galattosidasi e/o le analisi molecolari di GLB1 sia nei villi coriali che nelle cellule del liquido amniotico.

La gangliosidosi GM1 è una malattia autosomica recessiva. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica.

Il trattamento dei pazienti affetti da gangliosidosi GM1 è sintomatico e di supporto.

La prognosi è molto sfavorevole e l'aspettativa di vita supera raramente i due anni. Le cause del decesso comprendono la polmonite da aspirazione ricorrente e l'insufficienza cardio-polmonare.