Orphanet: Deficit di alfa N acetilgalattosaminidasi, tipo 1
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1

Definizione della malattia

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) tipo 1 è una forma molto rara e grave del deficit di NAGA (si veda questo termine) caratterizzata da distrofia neuroassonale infantile.

ORPHA:79279

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di NAGA, tipo 1
    • Malattia di Schindler, tipo 1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 609241
  • UMLS: C1836544
  • MeSH: -
  • GARD: 116
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.