Orphanet: Deficit di alfa N acetilgalattosaminidasi, tipo 2
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Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2

Definizione della malattia

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) tipo 2 è una forma dell'adulto, lieve e molto rara di deficit di NAGA (si veda questo termine) caratterizzata da segni di angiokeratoma corporis diffusum (si veda questo termine) e lieve neuropatia sensoriale.

ORPHA:79280

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di NAGA, tipo 2
    • Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, a esordio nell'adulto
    • Malattia di Kanzaki
    • Malattia di Schindler, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 609242
  • UMLS: C1836522
  • MeSH: -
  • GARD: 9161
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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