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PMM2-CDG

Definizione della malattia

Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a (CDG-Ia) è la forma più frequente della sindrome CDG (si veda questo termine), caratterizzata da un quadro clinico altamente variabile, che può comprendere i disturbi dell'alimentazione, il vomito e la diarrea, associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, marcato ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell'infanzia e nell'età adulta.

ORPHA:79318

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ia
    • CDG1A
    • Deficit di fosfomannomutasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia
    • Sindrome CDG, tipo Ia
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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