Orphanet: Síndrome das CDG tipo Ih
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ALG8-CDG

Definizione della malattia

L'ALG8-CDG una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da sintomi gastrointestinali (diarrea, vomito, problemi di alimentazione, associati a ritardo della crescita ed enteropatia con perdita di proteine), edema e asciti, (compresa l'idrope fetale; si veda questo temine), epatomegalia, tubulopatia renale, anomalie della coagulazione secondarie alla trombocitopenia, interessamento cerebrale (ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, atassia), dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto e retrognazia), equinismo e ipotonia muscolare. Pu essere presente la cataratta. Di solito la prognosi sfavorevole. La malattia causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG8 (11q14.1), che comportano un blocco nella fase iniziale della glicosilazione delle proteine.

ORPHA:79325

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ih
    • CDG1H
    • Deficit di glucosiltransferasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih
    • Sindrome CDG, tipo Ih
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 608104
  • UMLS: C2931002
  • MeSH: -
  • GARD: 9834
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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