Orphanet: Síndrome das CDG tipo Ii
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ALG2-CDG

Definizione della malattia

L'ALG2-CDG una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da coloboma dell'iride, cataratta, spasmi neonatali, ritardo dello sviluppo e anomalie dei fattori di coagulazione. La malattia causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG2 (9q31.1). La trasmissione autosomica recessiva.

ORPHA:79326

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ii
    • CDG1I
    • Deficit di mannosiltransferasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii
    • Sindrome CDG, tipo Ii
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ii
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 607906
  • UMLS: C1842836
  • MeSH: -
  • GARD: 9836
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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