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Riassunto

La sindrome di Keutel è caratterizzata da calcificazione diffusa delle cartilagini, brachitelefalangismo, stenosi delle arterie polmonari periferiche e dismorfismi facciali. Sono stati descritti meno di 30 casi e la diagnosi, nella maggior parte dei pazienti, viene posta durante l'infanzia. Le anomalie della calcificazione interessano soprattutto le cartilagini delle orecchie, del naso, della laringe e dell'albero tracheo-bronchiale. E' stata osservata anche la presenza di epifisi punteggiate delle ossa lunghe e la calcificazione delle vertebre della colonna. I dismorfismi sono caratterizzati dal viso allungato, con ipoplasia mascellare e della porzione media della faccia (sella nasale infossata e larga con ali ipoplasiche). Altri segni clinici sono la perdita dell'udito, le otiti e/o le sinusiti ricorrenti, il deficit cognitivo lieve, le infezioni respiratorie ricorrenti, la voce nasale e, raramente, le crisi epilettiche e la bassa statura. In una famiglia sono stati osservati altri segni, comprese le anomalie della sostanza bianca, l'encefalomalacia, l'atrofia dei nervi ottici e la cute lassa e pastosa, con una significativa plicatura. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene che codifica per la proteina della matrice Gla (MGP, localizzato sul cromosoma 12p13.1-p12.3). La diagnosi viene di solito sospettata in base al quadro clinico e all'esame radiografico, in quanto i segni cardinali della sindrome sono le calcificazioni anomale delle cartilagini e il brachitelefalangismo. La diagnosi viene confermata dal riscontro della mutazione. La principale diagnosi differenziale si pone con la condrodisplasia puntata recessiva legata all'X, ma sono state osservate anche calcificazioni anomale nei bambini affetti dall'embriopatia da warfarin (si veda questo termine) e in quelli affetti dal deficit combinato del fattore della coagulazione dipendente dalla vitamina K. Il trattamento è sintomatico e comprende la dilatazione con l'angiografia delle stenosi delle arterie polmonari periferiche e l'uso di agenti broncodilatatori per alleviare la dispnea e la respirazione affannosa. La prognosi per molti pazienti è buona ma l'aspettativa di vita dipende dalla gravità del coinvolgimento polmonare.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007