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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (CMT1E) è un sottotipo raro della CMT1 (si veda questo termine). E' caratterizzata da un quadro clinico variabile. Spesso la malattia esordisce nei primi due anni di vita con ritardo nella deambulazione, ma può manifestarsi anche successivamente. La CMT1E è causata dalle mutazioni puntiformi nel gene PMP22 (17p12). La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione presente in PMP22: alcuni casi hanno un decorso clinico molto lieve che può ricordare la neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione, mentre altri hanno un esordio più precoce e si associano ad un fenotipo più grave (che ricorda la sindrome di Dejerine-Sottas; si vedano questi termini) rispetto a quello della CMT1A, da duplicazione del gene. Nei casi gravi può associarsi la sordità e un rallentamento della velocità di conduzione dei nervi motori, che è molto più importante rispetto a quella dei pazienti con CMT1A.

ORPHA:90658

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1E
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 118300
  • UMLS: C1861669  C2931686  C3495591
  • MeSH: C537986  C538078
  • GARD: 9190
  • MedDRA: -

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