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Sindrome da cisti renali e diabete

Definizione della malattia

La sindrome da cisti renali e diabete (RCAD) è una forma rara di diabete giovanile ad esordio nella maturità (MODY; si veda questo termine). E' caratterizzata da una malattia cistica renale eterogenea e diabete non-autoimmune ereditario ad esordio precoce. Altri segni clinici della sindrome sono l'atrofia pancreatica, la disfunzione epatica e le anomalie dell'apparato genitale.

ORPHA:93111

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cisti renali - diabete giovanile a esordio nella maturità
    • Disfunzione renale - diabete a esordio preoce
    • MODY5
    • Sindrome RCAD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E11.2
  • OMIM: 137920  616026
  • UMLS: C0431693  C2959918
  • MeSH: C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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