Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Pfeiffer, tipo 1

Definizione della malattia

La sindrome di Pfeiffer tipo 1 (PS1) è una forma lieve-moderatamente grave della sindrome di Pfeiffer (PS; si veda questo termine), caratterizzata da craniostenosi bicoronale, malformazioni variabili delle dita delle mani e piedi e, in molti casi, da sviluppo cognitivo normale.

ORPHA:93258

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Pfeiffer classica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.