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Displasia epifisaria multipla, tipo 4

Definizione della malattia

La displasia epifisaria multipla tipo 4 è una displasia epifisaria multipla ad esordio nella tarda infanzia. E' caratterizzata da dolore articolare localizzato alle anche, alle ginocchia, ai polsi e alle dita, raramente associato ad una riduzione dei movimenti articolari, deformità delle mani, dei piedi e delle ginocchia (piede equino, clinodattilia, brachidattilia), scoliosi e statura lievemente ridotta nell'età adulta. Le radiografie mostrano epifisi piatte con artrite precoce dell'anca e rotula a doppio contorno. La displasia epifisaria multipla, tipo 4 ha una trasmissione autosomica recessiva. La malattia è allelica al nanismo diastrofico, all'atelosteogenesi tipo 2 e all'acondrogenesi tipo 1B, con le quali costituisce un continuum clinico.

ORPHA:93307

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia epifisaria multipla autosomica recessiva
    • Displasia poliepifisaria, tipo 4
    • EDM4
    • MED4
    • rMED
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 226900
  • UMLS: C1847593
  • MeSH: C535504
  • GARD: 9793
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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