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Disabilit intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Definizione della malattia

La disabilit intellettiva legata all'X, tipo Hedera una malattia rara da disabilit intellettiva legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ad esordio infantile, crisi generalizzate tonico-cloniche, attacchi con caduta e disabilit intellettiva lieve o moderata. Altri segni clinici meno frequenti sono la scoliosi, l'atassia (che causa disturbi progressivi della deambulazione) e il piede piatto-valgo bilateralmente. L'aspetto fisico normale e privo di dismorfismi.

ORPHA:93952

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • MRXSH
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300423
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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