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COG8-CDG

ORPHA:95428

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-IIh
    • CDG2H
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIh
    • Sindrome CDG, tipo IIh
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIh
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 611182
  • UMLS: C1970021
  • MeSH: -
  • GARD: 12411
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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