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COG8-CDG
ORPHA:95428
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- CDG-IIh
- CDG2H
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h
- Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIh
- Sindrome CDG, tipo IIh
- Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIh
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: E77.8
- OMIM: 611182
- UMLS: C1970021
- MeSH: -
- GARD: 12411
- MedDRA: -
Riassunto
Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie a trasmissione autosomica recessiva, che interessano la sintesi delle glicoproteine. La sindrome CDG tipo 2h è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, ritardo della crescita e intolleranza ai latticini e alle graminacee. Sono stati descritti solo due casi. La malattia è dovuta a mutazioni del gene COG8, che codifica per la subunità del complesso COG, implicato nel trasporto delle vescicole nell'apparato di Golgi.
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