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Sindrome da microdelezione 2q37

ORPHA:1001

  • Sinonimo/i :
    • Brachidattilia - deficit cognitivo
    • Del(2)(q37)
    • Delezione 2q37
    • Delezione 2q37-qter
    • Monosomia 2q37-qter
    • Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3
    • Sindrome osteodistrofica ereditaria Albright-simile
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 600430
  • UMLS: C2931817
  • MeSH: C538317
  • GARD: 10202
  • MedDRA: -

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