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Sindrome alfa talassemia-disabilit cognitiva, legata al cromosoma 16

Definizione della malattia

La sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo associata al cromosoma 16 (ATR-16) una sindrome da delezione di geni contigui; consiste in una forma di alfa talassemia (si veda questo termine), con microcitosi, ipocromia, livelli normali di emoglobina (Hb) o lieve anemia, in associazione ad anomalie dello sviluppo.

ORPHA:98791

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome ATR legata al cromosoma 16
    • Sindrome ATR, tipo delezione
    • Sindrome ATR-16
    • Sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo, tipo delezione
    • Sindrome alfa talassemia-disabilit cognitiva, tipo delezione
    • Sindrome alfa talassemia-ritardo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D56.0
  • OMIM: 141750
  • UMLS: C0475813  C0795917
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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