Orphanet: Coloboma da papila tica
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Coloboma della papilla ottica

Definizione della malattia

Il coloboma del disco ottico è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di una cavità bianca luccicante localizzata sul disco ottico, mono- o bi-laterale, nettamente delineata, a forma di ciotola, di solito decentrata verso la porzione inferiore. In genere i pazienti presentano una riduzione dell'acuità visiva di gravità variabile. Il difetto può essere isolato oppure associarsi ad altre anomalie oculari (distacco della retina, separazione simil-retinoschisi), oppure sistemiche (renali).

ORPHA:98947

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q14.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1438
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.