Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Definizione della malattia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 5 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara e genetica, ad esordio neonatale o infantile; la trasmissione è recessiva legata all'X. La malattia è caratterizzata da: 1) debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali (l'atrofia compare per prima ed è più marcata nelle estremità inferiori rispetto a quelle superiori) che di solito si associano ad un piede cadente con alterazioni della deambulazione; 2) sordità neurosensoriale bilaterale, profonda prelinguale; 3) neuropatia ottica progressiva. Le femmine sono asintomatiche e non presentano il quadro clinico della malattia.
ORPHA:99014
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- Español (2014, pdf)
- English (2014, pdf)
- Deutsch (2014, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2015)
- Articolo di genetica clinica
- English (2013)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse mediche per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.